Downin oireyhtymä eli Downin syndrooma on kehityshäiriö ja geneettinen sairaus, joka aiheutuu trisomia 21-nimisestä kromosomihäiriöstä. Downin oireyhtymää esiintyy maailmanlaajuisesti prosentin murto-osalla väestöstä. Oireyhtymän aiheuttamia helposti tunnistettavia piirteitä ulkonäössä ovat henkilön pieni koko ja lyhyet raajat sekä tietyt piirteet yläruumiissa kuten leveä pään muoto, pyöreät kasvot, mantelin muotoiset silmät, matala nenänselkä ja kaulan lyhyys. On olemassa kuitenkin myös paljon muita ulkoisia tunnusmerkkejä. Normaalia heikommat älylliset kyvyt kuuluvat Downin syndroomaan, tosin älykkyystaso vaihtelee suuresti eri oireyhtymää sairastavien keskuudessa. Lievemmillään Down-potilaan älykkyys voi olla vain vähän normaalia henkilöä heikompi.
Nykyään pystytään sikiön kromosomimuutosten seulonnan avulla raskauden aikana toteamaan onko sikiöllä Downin oireyhtymä. Seulonta tapahtuu raskaana olevan äidin verikokeen avulla sekä niskapoimu-ultraäänitutkimukseen. Mikäli riski synnyttää Downin syndroomaa sairastava vauva on olemassa, lopullinen ja varma diagnoosi saadaan istukka- ja lapsivesitutkimuksen avulla. Downin oireyhtymän esiintymiseen sikiöllä vaikuttaa suuresti raskaana olevan äidin ikä ja myös joissain tapauksissa myös perimä. Riski synnyttää Down-lapsi on melko suuri, jos raskaana oleva nainen on jo 45-vuotias tai vanhempi.
Downin oireyhtymän oireita ovat ulkonäön poikkeavaisuuksien lisäksi myös usein vähäiset tai keskiasteiset kehityshäiriöt, jotka ilmenevät muun muassa uuden oppimisen, liikkumisen ja kielellisten kykyjen heikkouksina. Vain pienellä osalla Down-potilaista kuitenkin esiintyy vaikeaa jälkeenjääneisyyttä. Downin syndroomasta johtuvia terveydellisiä ongelmia ovat normaalia paljon suurempi riski synnynnäiseen sydänvikaan, leukemiaan, kilpirauhasen vajaatoimintaan ja muihin sairauksiin. Down-potilaan elinaikaennuste on normaalia lyhempi, joskin nykyään ennuste on noussut paljon aikaisemmasta.
Downin oireyhtymää sairastavan henkilön kuntoutus on yksilöllinen. Kuntoutus pyritään räätälöimään kunkin henkilön kohdalla sopivaksi vastaamaan henkilön tarpeita ja parantamaan kehittymistä sekä elämän laatua. Kuntoutus tulee aloittaa aikaisessa vaiheessa varhaiskuntoutuksella, lapsen terveysongelmien seulonnalla ja mahdollisella lääkehoidolla.
Crohnin tauti on harvinainen tauti jota esiintyy yleensä nuorilla aikuisilla, alle 35-vuotiailla. Crohnin tulehduksellinen suolistosairaus on elinikäinen sairaus, jossa esiintyy aktiivisia ja passiivisia vaiheita. Tauti ei ole tarttuva. Crohnin taudin syntyä ei ole vielä pystytty selvittämään, mutta uskotaan että se on pitkälti sairaus jossa elimistön immuunijärjestelmä pyrkii tuhoamaan elimistön omia soluja. Myös perintö- ja ympäristötekijät voivat vaikuttaa sairauden syntyyn ja tilaan. Vaikka sairaus kestää koko eliniän, usein sen aktiivisuus vähenee ja henkilön olotila helpottuu myöhemmällä iällä.
Crohnin taudin pääesiintymisalueet ovat paksusuoli ja varsinkin ohutsuolen loppuosa. Tautia voi esiintyä kuitenkin muillakin ruoansulatuskanavan alueilla. Crohnin taudin oireet ovat kivut alavatsan alueella, ummetus tai ripuli, väsymyksen tunne, kuumeilu ja laihtuminen. Myös haavaumat eli aftat suussa voivat johtua taudista. Crohnin tauti voidaan todeta tähystyksen ja röntgentutkimuksen avulla. Taudin seurauksena suolisyövän vaara kasvaa sekä tauti voi aiheuttaa myös suolitukoksen.
Crohnin taudin hoito tapahtuu lääkkeillä, leikkauksella ja erityisruokavaliolla. Varsinkin lääkehoidolla on taudin hoidossa suuri merkitys. Lääkkeinä käytetään muun muassa kortisonia, mesalatsiinia, metronidatsolia ja muita antibiootteja. Erityisruokavaliona voidaan käyttää niin sanottua SCD-ruokavaliota, joka on suunniteltu muun muassa Crohnin tautia sairastaville henkilöille. Tällaisen ruokavalion tarkoituksena on poistaa pitkäketjuiset ja kompleksiset hiilihydraatit.
Colitis ulcerosa tarkoittaa haavaista paksusuolen tulehdusta, joka kuuluu pitkäaikaisiin tulehduksellisiin suolistosairauksiin. Colitis ulcerosasta käytetään lyhennettä CU.
Haavainen paksusuolen tulehdus ei välttämättä esiinny paksusuolessa, vaan se voi myös esiintyä peräsuolessa. CU:n oireita ovat verinen ripuli, kivut paksu- tai peräsuolessa, väsymyksen tunne, kuumeilu ja laihtuminen. Endoskoopin eli tähystimen avulla colitis ulcerosan olemassaolo voidaan todeta.
CU on vaarallinen tulehdus, sillä se lisää suolisyövän riskiä, voi altistaa krooniselle tulehdukselliselle sappitiesairaudelle ja sitä kautta maksavauriolle ja sappiteistä lähtevälle syöpäsairaudelle.
Colitis ulcerosan hoitokeinoja ovat lääkkeet, erikoisruokavalio (SCD) ja leikkaushoito. Lääkkeinä käytetään mesalatsiinia, atsatriopriinia, antibiootteja, kortisonia ja salatsosulfapyridiinia. Lääkehoito on ensisijainen hoitomuoto. Jos lääkkeistä ja erikoisruokavaliosta ei ole apua, joudutaan turvautumaan leikkaukseen. Leikkauksen avulla potilaan paksusuoli poistetaan ja joissakin tapauksissa myös peräsuoli. Poistetuille elimille muotoillaan uudet korvikkeet ohutsuolesta. Potilaalle joudutaan myös tekemään väliaikainen tai pysyvä kirurgisin menetelmin tehty eritteiden ulostuloaukko. Leikkaus vaatii pitkäaikaisen kuntoutumisen.
CU:n syntyyn johtavia syitä ei ole kovinkaan hyvin pystytty selvittämään, mutta ainakin ympäristö- ja perintötekijät edesauttavat colitis ulcerosan syntyä. Varsinkin perintötekijöillä on melko suuri vaikutus, sen sijaan sairauden syntyyn johtavaa ympäristötekijää ei ole pystytty varmistamaan.
Bulimia nervosaa kutsutaan yleisesti lyhyemmällä termillä bulimia. Bulimia on pohjimmaltaan mielenterveydellinen ongelma, joka johtaa henkilön ahmimaan ruokaa hallitsemattomasti. Bulimia on siis ahmimis- ja syömishäiriö, jonka seurauksena henkilö syö suuria määriä ruokaa kerrallaan, joka johtaa häpeän tunteeseen, lihomisen pelkoon ja usein ruoan oksentamiseen ulos jälkeenpäin. Oksentaminen tapahtuu itse aiheutetusti.
Kuten useat muutkin syömishäiriöt, myös bulimiaa ilmenee yleensä enimmäkseen nuorilla naisilla. Bulimiasta kärsivällä henkilöllä on usein muitakin mielenterveydellisiä ongelmia, kuten esimerkiksi ahdistuneisuutta ja masennusta. Bulimia koetaan häpeällisenä asiana ja se usein yritetään salata ulkopuolisilta, joten vain harvan bulimiasta kärsivän henkilön syömishäiriö ilmenee tavallisessa terveydentarkastuksessa.
Bulimian pääoire on siis ruoan hallitsematon ahmiminen, joka johtaa hyvin usein itse aiheutettuun oksenteluun. Myös suolen toimintaa stimuloivien aineiden käyttö on tavallista bulimiaa sairastavien keskuudessa. Lihomisen pelko saa aikaan myös paastoamista sekä runsaan ja rankan liikunnan harjoittamista.
Bulimian hoitokeinoja ovat lääkitys, ravitsemusterapia ja psykoterapia. Lääkkeistä fluoksetiini toimii usein tehokkaasti. Fluoksetiini on selektiivinen serotoniinin takaisinoton estäjä, jota käytetään myös masennuksen, paniikkihäiriöiden ja muiden mielenterveysongelmien hoidossa. Vaikka bulimiaa pystytäänkin hoitamaan melko tehokkaasti, uudelleensairastumisen riski on kuitenkin suuri.
Kaksisuuntaista mielialahäiriötä kutsuttiin aikaisemmin termillä maanis-depressiivisyys. Kaksisuuntainen mielialahäiriö (bipolaarihäiriö) on psykiatrinen sairaus, jonka luonteeseen kuuluu oireettomat tai lähes oireettomat jaksot ja vaikeat sairausjaksot. Viimeksi mainittujen jaksojen aikana henkilö voi kokea hypomaanisia, depressiivisiä tai maanisia tuntemuksia. Hypomania on lievempi muoto maniasta, joka taas tarkoittaa ylikohonnutta mielialaa, riehakkuutta ja jopa ylipursuavaa kiihtymystä.
Kaksisuuntainen mielialahäiriö jaetaan kahteen muotoon tyyppi I:een ja tyyppi II:een. Tyyppi I käsittää maanisia jaksoja sekä masennusta, ja tyyppi II taas vain lieviä hypomaanisia tuntemuksia.
Bipolaarihäiriön masennustuntemukset ovat tyypillisiä depression aikaansaamia tunteita. Näitä tuntemuksia ovat väsymys, alakuloinen mieliala, arvottomuuden ja syyllisyyden tunne, voimattomuus, jaksamattomuus sekä itsetuhoiset ajatukset. Maniajaksoihin taas sisältyvät energisyyden ja estottomuuden tunne, sekä harkitsemattomuus ja todellisuuden tajun hämärtyminen. Maniajaksoihin kuuluvat usein runsas päihteiden käyttö, estottomat irtosuhteet ja rahan huoleton tuhlaaminen.
Kaksisuuntaista mielialahäiriötä voidaan hoitaa lääkehoidolla. Lääkehoidon tarkoituksena on tasata sairautta sairastavan henkilön mielialaa ja tuntemuksia. Tyypillisiä manian hoitoon tarkoitettuja lääkkeitä ovat atyyppiset antipsykoottiset lääkkeet, karbamatsepiini, valproaatti ja litium. Depression hoitoon taas sopivat lääkkeet kuten esimerkiksi lamotrigiini, litium sekä masennus- ja mielialalääkkeiden yhdistelmä.
Bipolaarihäiriötä ei voida parantaa, mutta sen vaikeimpia jaksoja voidaan tehokkaasti hallita muun muassa edellä mainittujen lääkkeiden avulla. Kaksisuuntaisen mielialahäiriön oireet ovat myös uusiutuvia, ja ylläpitolääkehoidolla pyritään tämä uusiutuminen estämään. Ylläpitohoitoon kuuluvat myös erilaiset psykososiaaliset hoitomuodot.
Basedowin tauti, toiselta nimeltään Gravesin tauti, on kilpirauhasen liikatoiminnan yleisin syy. Basedowin taudissa vasta-aineet veressä kiihdyttävät kilpirauhasen soluja erittämään tiettyä kilpirauhashormonia, tyroksiinia. Tyroksiini säätelee muun muassa aineenvaihduntaa. Tauti on jossain määrin perinnöllinen, joten jos suvussa on kilpirauhasen liika- tai vajaatoimintaa, tauti voi siirtyä perinnöllisesti.
Basedowin taudin syntyyn voivat vaikuttaa tupakointi ja stressi. Varsinkin tupakointi voi aiheuttaa taudille alttiille henkilölle silmäoireita, joihin kuuluu yhtenä oireista sidekudoksen kasvu silmän takana. Tämä taas aiheuttaa silmän työntymistä ulospäin. Muita Basedowin taudin oireita voivat olla keskittymiskyvyn puute, väsymys, muistikatkokset, korkea syke, vapina, hiki ja kuuman olon tunne, ripuli ja tavallista suurempi ruokahalu.
Basedowin taudin ja kilpirauhasen liikatoiminnan hoitoon sopii lääkehoito, radiojodin käyttäminen hoidossa ja leikkaushoito. Hoitomuodon valinta riippuu potilaan iästä, sairaushistoriasta sekä kilpirauhasen rakenteesta ja koosta. Lääkehoito usein palauttaa kilpirauhasen normaliin toimintaan, mutta liikatoiminta kuitenkin uusiutuu usein hoidon jälkeen. Vaihtoehtoisesti kilpirauhanen voidaan leikkauksella poistaa lähes kokonaan, mutta seurauksena voi jälkeenpäin esiintyä rauhasen vajaatoimintaa.
Autismi määritellään nykytutkimuksen perusteella neurobiologiseksi keskushermoston kehityshäiriöksi, jota esiintyy tarkemmin sanottuna hermosoluverkkojen ja hermosolujen välisissä yhteyksissä. Tarkkaa syytä autismin syntyy ei tunneta.
Ennen paremman tietämyksen puutteessa autismi rinnastettiin muun muassa skitsofreniaan ja vakavaan mielenterveydelliseen häiriöön. Autismia esiintyy alle 0,4%:lla väestöstä ja poikkeavuus tulee yleensä esille siinä vaiheessa kun lapsen normaali kehitys näyttää pysähtyvän tai taantuvan. Tämän voidaan huomata tapahtuvan jo silloin, kun lapsi on vasta 1,5-vuotias. Jo alle kaksivuotiaalle pienelle lapselle voidaan tehdä luotettava diagnoosi autismista.
Henkilöä, jolla on autismin neurologinen poikkeavuus, kutsutaan autistiksi. Autismin oireita ovat normaalista poikkeava viestintä joka voi ilmetä monella eri tavalla. Näitä tapoja ovat puhumattomuus, erikoinen puhetyyli ja äänensävy, samojen puheiden toistelu, kontaktin luomisen vaikeus (välttelee esimerkiksi katsekontaktia), kiukkukohtaukset ilman syytä, yliaktiivisuus, joskus myös hämmentävä erikoislahjakkuus johonkin asiaan, toisen ihmisen tunteiden ymmärtämättömyys ja unihäiriöt. Autisti usein reagoi asioihin liian voimakkaasti tai ei ollenkaan. Edellä mainitut autismin oireet ovat täysin yksilöllisiä ja vaihtelevat muun muassa autistin iän mukaan.
Autismiin ei ole olemassa nykytietämyksen mukaan sitä poistavaa hoitokeinoa, mutta autismia voidaan kuitenkin hoitaa kuntoutuksen avulla. Kuntoutuksen päätarkoitus on parantaa autistin elämänlaatua ja toimintakykyä. Yleensä kuntoutuksella tässä onnistutaankin hyvin. Kuntoutus käsittää omaisten ja kuntoutuksen ammattilaisten kanssa tapahtuvaa tavallisten arkiaskareiden harjoittelua niin, että autisti myöhemmin oppii itsenäisesti selviytymään niistä.
Autismia voidaan hoitaa myös muilla tavoilla, kuten esimerkiksi kognitiivisella psykoterapialla, kuvataide- ja musiikkiterapialla ja melatoniinihoidolla.
Aurinkokeratoosi on solujen kypsymishäiriö, joka voi muodostua sellaisille ihon alueille jotka ovat herkästi altiina suoraan paistavalle auringonvalolle. Tällaisiä kohtia iholla ovat muun muassa korvanlehdet, otsa, nenä ja kämmenselät. Aurinkokeratoosi vaatii pääasiassa vaalean ihon pitkäaikaista altistumista auringon ultraviolettisäteilylle. Solujen kypsymishäiriön seurauksena iholle syntyy oireina punertavia läiskiä, joiden pinta voi olla karhea ja kohta iholla voi kutista tai aiheuttaa muuten ärsytystä. Aurinkokeratoosi voi aiheuttaa ihosyövän erästä tyyppiä, okasolusyöpää.
Aurinkokeratoosi muistuttaa aluksi tavallista ihottumaa, mutta alkaa myöhemmin hilseillä ja poikkeaa tavallisesta ihottumasta suuremman paksuutensa puolesta.
Aurinkokeratoosin aiheuttamat vauriot voivat aiheuttaa ihosyöpää ja hoito on hyvä aloittaa ajoissa pian punertavien erikoisten läiskien ilmestymisestä iholle. Tarpeeksi aikaisin aloitettu hoito estää spinaliooman eli okasolusyövän syntymisen tehokkaasti. Aurinkokeratoosin pystyy toteamaan esimerkiksi lääkäriaseman yleislääkäri.
Aurinkokeratoosin hoitokeinoja ovat hoitoaineet kuten jäädytetty nestetyppi, diklofenaakkigeeli ja imikimodia sisältävät voiteet, sekä leikkaukset, laserilla polttaminen ja fotodynaaminen terapia.
Atopia on määrätyssä osin perinnöllisesti siirtyvä taipumus herkistyä tavallisen elinympäristön allergisen reaktion aiheuttajille. Atopian piiriin kuuluvat monet atooppiset sairaudet kuten allerginen nuha ja silmätulehdus, atooppinen ihottuma, eräät astmatyypit ja allergia tietyille ruoka-aineille. Atopiaan ei ole keksitty ainakaan vielä ongelman poistajaa, mutta sitä voidaan kuitenkin hoitaa monin eri tavoin. Atopian eri oireet ovat melko yleisiä, mutta usein ne ilmenevät lievinä.
Hankalin atopian ilmenemismuodoista on atoopinen ihottuma, joka aiheuttaa kuivaihoisuutta ja ihottumia muun muassa kasvoihin.
Atopian oireita voidaan hoitaa rasvoilla kuten perus-, kortisoni- ja limuusivoiteilla, valohoidolla, antibioottien avulla, sisäisillä kortisoneilla, antihistamiineillä, siklosporiinilla sekä vaihtoehtoisilla hoitomenetelmillä kuten vitamiineilla, hivenaineilla, pellava- ja kookosöljyllä.
Atooppinen ihottuma kuuluu atopian ilmenemismuotoihin, joten sitä sairastava on perinnöllisesti saanut herkistymistaipumuksen elinympäristön allergeeneille. Atooppiseen ihottumaan kuuluu pääoireina ihottumat ja kuivaihoisuus, mutta myös päänahan hilseilyä voi ilmetä. Ihottuma esiintyy tavallisesti taipeissa, kaulassa, kasvoissa ja ylävartalossa. Ihon kuivuus johtuu ihon luontaisten rasvojen vähyydestä. Kuiva iho myös kutiaa ja raapisen seurauksena ohut kuiva iho rikkoutuu helposti.
Vaikka atooppinen ihottuma onkin elinikäinen, se voi pysyä oireettomana pitkiäkin ajanjaksoja, jopa vuosikymmeniä. Oireellista atooppisen ihottuman aikaansaamaa kuivaa ihoa ja ihottumia voidaan hoitaa kortisonivoiteilla ja laajemmissa ihottumatapauksissa antibioottikuurilla. Myös tavallisia perusvoiteita on hyvä käyttää ihon kosteuttamiseen. Muita hoitovoiteita ja -keinoja ovat pimekrolimuusi- ja takrolimuusivoiteet sekä valohoito.
Suomessa atooppista ihottumaa esiintyy noin viidesosalla väestöstä. Yleensä oireina esiintyvät kuiva iho ja ihottumat esiintyvät lapsena ennen teini-ikää. Pienellä osalla atooppisesta ihottumasta kärsivillä oireet alkavat vasta aikuisiällä.
